جموع عدد   الكروموسومات في كل خلية من خلاياهن 45   كروموسوم بدل العدد الطبيعي 46 . و يحدث   النقص في العادة قبل أن يخلق الجنين فقد يكون   الحيوان المنوي أو البويضة بها نقص او يحدث النقص بعد ان يلقح الحيوان المنوي البويضة(في البويضة الملقحة).و يعرف الأطباء وقت حدوث النقص بفحص كروموسومات الطفلة المصابة ،فإيذى كان جميع الخلايا التي اجري عليها التحليل تحتوي على 45 كروموسوم فان النقص قد حدث قبل التلقيح اما اذا احتوت  بعض الخلايا على 46 كروموسوم   والبعض الأخر بها 45 كروموسوم