تولد الخنثي بسبب خلل في التكوين الوراثي لخلايا المريض حيث يكون نسبة من خلايا المريض تحتوي علي 46,XY و النسبة الأخري تحتوي علي 46,XX وهي حالات نادرة جدا و يتكون عندها الجهاز التناسلي للذكر و الأنثي و يطلق عليها خنثي حقيقية
و بعض الحالات الأخري نطلق عليها خنثي كاذبة و فيها يوجد خلل هرموني أدي الي ظهور الشخص بشكل مخالف لنوعه الحقيقي و أحيانا يكون خلل في كروموسوم واي الذكري