الرئيسية > السؤال
السؤال
ماهو مرض الفينيل كيتون يوريا
الأمراض 25‏/3‏/2011 تم النشر بواسطة بأمر الحب.
الإجابات
1 من 3
هي حالة مرضية تصيب الأطفال أصحاب الشعور الشقراء -أو الفاتحة جداً - والعيون الزرقاء والجلد الفاتح
هذا المرض كثيراً ما يكون سببه وراثياً كزواج الأقارب، وسببه نقص أنزيم فينيل الأنين هيدروكسيليز
*********
أنزيم فينيل الأنين هيدروكسيليز مهمته إبادة وتقليل الفائض من حمض فينيل الأنين
الفينيل الأنين مهم جداً لبناء البروتينات التي غالباً مايحصل عليها الجسم جراء تناول أطعمة غنية بالبروينات كاللحوم مثلاً، لكن هذا الحمض ضروري لحد معين والفائض منه
25‏/3‏/2011 تم النشر بواسطة نضال وجيه (نضال وجيه).
2 من 3
حالة مرضية تصيب الأطفال أصحاب الشعور الشقراء -أو الفاتحة جداً – والعيون الزرقاء والجلد الفاتح ..
25‏/3‏/2011 تم النشر بواسطة Sky-Warrior (Mohie Elddin).
3 من 3
*ماهية المرض؟

هيحالة من حالات اضطرابات بالتمثيل الغذائي لحمض أميني اساسي وهو ليس مرضا غذائي بل مرض من الأمراض الإستقلابية المتنحية التي قد يكتسبها المريض من الوالدين اذا وجدت الجينات المسببة لهذا المرض في العائلة



وتبدو المشكلة على شكلنقصفيكفاءة الكبد على إفراز الإنزيمات الخاصة بعملية التمثيل الغذائي لحامض الفينيلالأنين وتحويله الى تيروسين


وذلك لنقص وراثي في انزيم فينيل الأنين هيدروكسيليز المسؤول عن عملية التحول ممايؤدي إلى

زيادة مادة فينل الأنين في الدم الذي يتحول الى مادة فينيل كيتون مما يؤثر على الجهاز العصبي المركزي. وتفرزه الكلى في البول

*كيف يتم الكشف عن هذا المرض؟

يتم إكتشافه مبكراً في الأيامالأولى من عمر الطفل عبر فحوصات مخبرية يقوم بها المختصون.. وعن طريق وجود الجين المساعد من الوالدين.. ويستدل على هذا المرض عن طريق البول حيث يوجد فيه المطروح من الفينيل

من هم اكثر الأشخاص عرضة للإصابة بهذا الجسم؟؟

هذا المرض يصيب الاطفال ذوي الشعر الأشقر والعينان الزرقاوان والجلد الفاتح

اعراض الإصابة بهذا المرض الجسدية والظاهرية والسريرية؟؟
- الجلد ناعم مائل الى الصفرة
- آفات جلدية تشبه تصلب الجلد
- حساسية ضيائية
- تصلب في الفخدين والرداف (عند الاطفال والرضع)
- صغر حجم الجمجمة
- قد يكون هناك بعض التشوهات الجسمية خاصة في الاطراف السفلى
- اكزيما تايدي
- (التخلف العقلي) وهو قد يكون اهم اعراض هذا المرض
- نوبات صرع

*ماهية العلاج؟
- يمكن علاج هذا المرض بإعطاء الطفل منذ الولادة وجبات غذائية منخفضة في محتواها من حمض الفينيل الانين بحيث تكون الكمية كافية لسد عمليات النمو وتعويض التالف من الانسجة ويجب ان تقدم هذه الوجبات خلال الاسابيع الاولى من الولادة حيث ان تأخيرها يترتب عليه ظهور اعراض تخلف عقلي دائم لايمكن علاجه ويمكن للمريض ان يتناول وجبات غذائية عادية في عمر4-6 سنوات حيث يكون قد اكتمل نمو خلايا المخ.
-

*الحمية الغذائية لهؤلاء المرضى؟
- لايسمح لهم بتناول البروتينات أو منتجات تحوي على نسب عالية من الحمض الاميني وانما يوجد لهم بعض الاغذية التي نزع منها هذا الحمض ليستفيدوا من بقية العناصر الغذائية او يوجد بها نسب قليلة من الفينيل في هذا المنتج لما يسمح لهم بأتمام وظائف جسمهم.. وعند مراجعة المختص يستلزمهم بجدول اغذية تحتوي في تركيبها على نسب قليلة جدا من هذا الحمض..
- ونظرا لأن الفينيل الأنين هو احد مكونات المادة المحلية الصناعية أسبرتام والمعروف محليا باسم كاندريل فيجب على الأفراد الذين يعانون من مرض بيلة الفينيل كيتون يوريا عدم تناول أي مشروبات غازية او حلوى او مشروبات او عصائر تحتوي على المحليات الصناعية..
- وهناك منتجات من الحليب المجفف المناسب لهؤلاء المرضى المعامل لحالتهم الصحية ومنهم... حسب الجدول التالي





وهذه بعض انواع الحليب




: الحليبpku2

لمافوق عمر سنة واحدة

الحليب pku3:
للبالغين والكبار وللمرأة الحامل

والنوع الآخر على طعم الطماطم..

__________________
قال الله تعالى في محكم كتابه الكريم:( كلوا وأشربوا و لا تسرفوا)

قال الرسول الأعظم (صلى الله عليه وآله):( المعدة بيت الداء والحمية رأس كل دواء وأعط كل بدن ما عودته)
30‏/3‏/2011 تم النشر بواسطة negmmaher (Negm Maher).
قد يهمك أيضًا
ما هو الفينيل هيدرازين؟
هل تاكد وجود رابط بين مرض هشاشة العظام وتناول المشروبات الغازيه المحتويه على الكولا///0
ما هو الفيتامين الذي يسببه نقص مرض الأسقربوط ؟
هل اذا حقن اللانسان نفسه بابر الانسولين من غير مرض هل سيصاب فعلا بالسكري
هل نقص فيتامين د هو نفسة مرض هشاشة العظام؟
تسجيل الدخول
عرض إجابات Google في:: Mobile | كلاسيكي
©2014 Google - سياسة الخصوصية - مساعدة