الرئيسية > السؤال
السؤال
ما معنى متلازمه داون؟
الطب 10‏/6‏/2010 تم النشر بواسطة المسلمى2.
الإجابات
1 من 5
متلازمة داون أو تناذر داون أو التثالث الصبغي 21 أو التثالث الصبغي G هو مرض صبغوي ينتج عن خلل في الكروموسومات حيث توجد نسخة إضافية من كروموسوم 21 أو جزء منه مما يسبب تغيرا في الإِرثات. تتسم الحالة بوجود تغييرات كبيرة أو صغيرة في بنية الجسم. يصاحب المتلازمة غالباً ضعف في العقل والنمو البدني، وبمظاهر وجهية مميزة. يمكن الكشف عن المرض أثناء الحمل عن طريق بزل السلى. يمكن أن تجد الكثير من الصفات المميزة لمتلازمة داون في أشخاص طبيعيين كصغر الذقن وكبر حجم اللسان واستدارة الوجه وغير ذلك. تزيد احتمالية إصابة أطفال متلازمة داون بعدة أمراض كأمراض الغدة الدرقية، وارتجاع المريء، والتهاب الأذن. يوصى بالتدخل المبكر منذ الطفولة والكشف القبلي عن أكثر الأمراض شيوعا والعلاج الطبي وتوفير جو عائلي متعاون والتدريب المهني حتى تساهم في تطوير النمو الكلي للطفل المصاب بمتلازمة داون. وبالرغم من أن بعض المشاكل الجينية التي تحد من قدرات طفل متلازمة الداون لن تتغير إلا أن التعليم والرعاية المناسبين قد يحسنان من جودة
الحياة.

تسمية متلازمة داون تعود إلى الطبيب البريطاني جون لانغدون داون الذي كان أول من وصف هذه المتلازمة في عام 1862 والذي سماها في البداية باسم "المنغولية" أو "البلاهة المنغولية" ووصفها كحالة من الإعاقة العقلية بشكل موسع في تقرير نشر عام 1866 [2] وذلك بسبب رأيه بأن الأطفال المولودين بمتلازمة داون لهم ملامح وجهية (خاصة من ناحية زاوية العين) تشبه العرق المنغولي بحسب وصف جون فريدريك بلومينباخ، ولهذا سماه "منغولية" اعتمادا على النظرية العرقية التي كانت سائدة حينها، وبقيت المعتقدات حول ربط متلازمة داون بالعرق حتى أواخر سبعينات القرن العشرين.
10‏/6‏/2010 تم النشر بواسطة _MaReD_ (Mared RMA).
2 من 5
متلازمة داون اضطراب يصيب الأطفال حديثي الولادة. يعرف أيضًا باسم المنغولية. وأهم أعراضه المميزة، التخلف العقلي، وبعض الأعراض الجسدية، مثل انحراف العين إلى أعلى، وتفلطح الأنف، وصغر الرأس، وقصر اليدين وغلظتهما. بالإضافة إلى ذلك، تكون الأسنان والآذان صغيرة، وغير منتظمة الشكل. وتصحب المتلازمة، عادة، اضطرابات القلب، وضعف النظر، وصعوبة التنفس. ويتراوح التخلف العقلي لدى الأطفال بين التخلف الحاد في بعض الحالات، والتخلف الخفيف في حالات أخرى.

تنتج متلازمة داون بسبب شذوذ في عدد الصبغيات. والصبغية جزء من الخلية تحتوي على وحدات دقيقة مسؤولة عن الصفات الوراثية تُسمّى المُورّثات (الجينات). ويبلغ عدد الصبغيات لدى المصابين بمتلازمة داون 47 صبغية بدلاً من 46 وهو الرقم الطبيعي. وقد ربط الأطباء هذا الشذوذ بشذوذ في عدد المورثّات لدى أحد الوالدين. ويستخدم الأطباء اختبارًا خاصًا يُعرف باسم بزل السَّلى للتعرف على متلازمة داون عند الجنين قبل الولادة.

تظهر متلازمة داون في واحدٍ من كل ألف مولود. ويُصاب بها أطفال كل الجنسيات في العالم، وكل الطبقات الاجتماعية والاقتصادية. ويزداد احتمال ولادة طفل مصاب بمتلازمة داون كلما زاد عمر الأم عن 40 عامًا.

يمكن تدريب الأطفال المصابين بمتلازمة داون، والاستفادة منهم في حدود إمكاناتهم الجسمية. وتقوم دور الرعاية والمعاهد المتخصصة برعاية أولئك الذين يعانون من التخلّف الحاد. ويُوصي معظم الخبراء بأن يبقى الأطفال الذين يعانون من إعاقات خفيفة في منازلهم. وقد أوضحت الدراسات أن الأطفال الذين تتم تنشِئَتهم في المنزل يمتلكون حاصل ذكاء أعلى، واستجابتهم للعلاج أفضل من أولئك الذين يتلقون تربيتهم في المعاهد المتخصصة. فالأطفال في المنازل يمكنهم حضور الفصول الخاصة وتعلّم الأعمال الروتينية وتلقي المهارات العادية.

يعود اسم متلازمة داون إلى جون لانجدون هايدون داون، وهو طبيب بريطاني، اكتشف المرض لأول مرة في عام 1866م. وقد أُطلق على المتلازمة، في مرحلة من المراحل اسم المنغولية لأن ملامح وجوه الضحايا الصغار تشبه إلى حد كبير وجوه سكان منطقة الشرق الأقصى.
10‏/6‏/2010 تم النشر بواسطة haizof.
3 من 5
سميت هذه التسمية نسبة إلى العالم (كليفورد داون) الذي اكتشف هذه الحالة عام 1866م. كلمة متلازمة: هي مجموعة من السمات والأعراض المختلفة في أجهزةالجسم. كان الطفل الذي يصاب بهذه المتلازمة يسمى سابقاً بالطفل المنغولي،نسبةإلى منغوليا نظراً إلى التشابه في شكل العين بينه وبين عيون الجنس المغولى. وتسمى أيضاً في الأوساط الطبية ثلاثي الكروموسوم 21 (Trisomy[21). وتشكل متلازمة داون (Down Syndrome) حوالي 10 % من حالات الاعاقةالذهنية. ونسبة حدوث هذه المتلازمة بين الاطفال تبلغ 1: 800 وتزداد هذه النسبة اذا كان سن الأم كبيراً عند الحمل والولادة
الأسباب
السبب الرئيسي لحدوث متلازمة داون هو[وجود ثلاث كروموسومات في المجموعة رقم 21 في الخلية (بدلاً من كروموسومين فقط) ليكون مجموع الكروموسومات في الخلية هو 47 بدلاً من 46 كروموسوم.(راجع خلفية طبية عن الوراثة) أما عن سبب حدوث هذه الزيادة في الكروموسومات فهذا غير[معروف. وان كانت أكثر النظريات قبولاً هو سن الأم الكبير حيث تزداد نسبة هذه]المتلازمة إلى 1: 40 مع كبر سن الأم أكبر من 35 عاماً. ولكن حدوث متلازمة داون[ ليس نتيجة تناول الأم أو الأب لأدوية أو نتيجة حدوث مرض لديهم أثناء الحمل، كذلك حدوث هذه المتلازمة ليس له أي علاقة بحوادث الولادة أو بالولادة المتعثرة
10‏/6‏/2010 تم النشر بواسطة عنايات الماحي (عنايات الماحي).
4 من 5
متلازمة داون أو تناذر داون أو التثالث الصبغي 21 أو التثالث الصبغي G هو مرض صبغوي ينتج عن خلل في الكروموسومات حيث توجد نسخة إضافية من كروموسوم 21 أو جزء منه مما يسبب تغيرا في الإِرثات. تتسم الحالة بوجود تغييرات كبيرة أو صغيرة في بنية الجسم. يصاحب المتلازمة غالباً ضعف في العقل والنمو البدني، وبمظاهر وجهية مميزة. يمكن الكشف عن المرض أثناء الحمل عن طريق بزل السلى. يمكن أن تجد الكثير من الصفات المميزة لمتلازمة داون في أشخاص طبيعيين كصغر الذقن وكبر حجم اللسان واستدارة الوجه وغير ذلك. تزيد احتمالية إصابة أطفال متلازمة داون بعدة أمراض كأمراض الغدة الدرقية، وارتجاع المريء، والتهاب الأذن. يوصى بالتدخل المبكر منذ الطفولة والكشف القبلي عن أكثر الأمراض شيوعا والعلاج الطبي وتوفير جو عائلي متعاون والتدريب المهني حتى تساهم في تطوير النمو الكلي للطفل المصاب بمتلازمة داون. وبالرغم من أن بعض المشاكل الجينية التي تحد من قدرات طفل متلازمة الداون لن تتغير إلا أن التعليم والرعاية المناسبين قد يحسنان من جودة الحياة

تاريخ

تسمية متلازمة داون تعود إلى الطبيب البريطاني جون لانغدون داون الذي كان أول من وصف هذه المتلازمة في عام 1862 والذي سماها في البداية باسم "المنغولية" أو "البلاهة المنغولية" ووصفها كحالة من الإعاقة العقلية بشكل موسع في تقرير نشر عام 1866 [2] وذلك بسبب رأيه بأن الأطفال المولودين بمتلازمة داون لهم ملامح وجهية (خاصة من ناحية زاوية العين) تشبه العرق المنغولي بحسب وصف جون فريدريك بلومينباخ، ولهذا سماه "منغولية" اعتمادا على النظرية العرقية التي كانت سائدة حينها، وبقيت المعتقدات حول ربط متلازمة داون بالعرق حتى أواخر سبعينات القرن العشرين.
في عام 1959 اكتشف جيروم لوجين Jérôme Lejeune أنها بسبب النسخة الإضافية من الكروموسوم 21.


لمزيد من التفاصيل ، على الرابط التالي
http://ar.wikipedia.org/wiki/%D9%85%D8%AA%D9%84%D8%A7%D8%B2%D9%85%D8%A9_%D8%AF%D8%A7%D9%88%D9%86‏
10‏/6‏/2010 تم النشر بواسطة qatr (Mahmoud Qatr).
5 من 5
هو خلل في عدد الكروموسومات .فطفل متلازمة داون  عنده 47 كروموسوم بدل 46.الكروموسوم الزائد هو نسخة ثالثة لكروموسوم رقم 21 فبدل أن يأخذ الجنين نسختان فقط من كروموسوم21 أخذ ثلاث نسخ . الرسم أسفل الورقة يبين كروموسومات طفل متلازمة داون. تلاحظ أن الكروموسومات المحاطة بالدائرة ثلاث نسخ كان من المفروض أن تكون نسختين.توجد هذه الزيادة  في جميع خلايا الجسم بدون استثناء. إن زيادة نسخة من كروموسوم 21 هو الذي يعطى هؤلاء الأطفال أشباه معينه ويؤثر على حالتهم الصحية بشكل عام.


عونا  نرجع إلى تكوين البويضة في المرأة  والحيوان المنوي عند الرجل. في الأصل -و بشكل مبسط- تخلق البويضة وأيضاً الحيوان المنوي من  اصل خليه  طبيعية تحتوى على 46 كروموسوم وذلك بانشطارها  إلى نصفين لتكّون  بويضتين أو حيوانين منويين. يكون في كل نصف 23 كروموسوم.فإذا حدث خلل في هذا الانقسام  ولم تتوزع الكروموسومات  بالتساوي بين الخليتين فحدث أن حصلت إحدى  الخليتين على 24 نسخه والأخرى على 22  الباقية حيينها تبدأ المشكلة.فلو فرضنا مثلا أن هذا الخلل في الانقسام حدث في مبيض المرأة (علماً إنه من الممكن أن يحدث في الرجل) فأصبحت إحدى البويضات فيها 24 كروموسوم بدل 23. ثم لقحت هذه البويضة بحيوان منوي طبيعي (أي يحمل 23كروموسوم)أصبح مجموع عدد الكروموسومات 47 بدل العدد الطبيعي وهو 46.   اضغط هنا لمشاهدة شرح بصور.

فإذا كانت النسخة الزائدة هي من كروموسوم 21 سمي المرض بمتلازمة داون ،وإذا كانت من كروموسوم(18 ) سمي بمتلازمة إدوارد،وإذا كانت من كروموسوم(13 ) سمي بمتلازمة باتاو.هذه أسماء لأمراض مختلفة نتيجة زيادة في عدد الكروموسومات.ونتيجة لوجود ثلاث نسخ من كروموسوم 21 فإن الاسم الأخر لمتلازمة داون هو متلازمة كروموسوم 21 الثلاثي.كما ذكرنا فإن لزيادة قد تحدث في بويضة المرأة أو الرجل ولكن في حالة متلازمة داون وجد الأطباء أن الزيادة تكون في البويضة في اكثر من 90%من الحالات والباقي في الحيوان المنوي من الرجل.

بمعنى آخر وباختصار متلازمة داونز هي عبارة عن المنغولية
15‏/6‏/2010 تم النشر بواسطة emo giRl 1 (هبة عبدالفتاح).
قد يهمك أيضًا
ما معنى " في غنى عن التعريف" ؟
ما معنى attachment ؟
ما معنى حز
her2 chromosome 17 ما معنى
تسجيل الدخول
عرض إجابات Google في:: Mobile | كلاسيكي
©2014 Google - سياسة الخصوصية - مساعدة