الرئيسية > السؤال
السؤال
ما هو مرض PKU?
وأين يقع الجين الخاص به
الطب 2‏/2‏/2010 تم النشر بواسطة Drsayed.
الإجابات
1 من 1
مرض الفينيل كيتونيوريا هو أحد الأمراض الوراثية المتعلقة بالتمثيل الغذائي(أو ما يطلق عليه الأطباء بالأمراض الإستقلابية). وهو مرض نادر على مستوى العالم .و يندرج هذا المرض تحت مجموعة أمراض الأحماض العضوية , و يتلخص هدا المرض في عجز جسم الإنسان في تكسير نوع من العناصر البروتينية.و اختصارا لاسمه الطويل إلى حد ما فان الأطباء يطلقون عليه اسم مرض (بي كي يو) PKU و هي اختصارا لكلمة (Phenylketonuria).

مقدمة عن البروتينات

يستخدم الإنسان البروتينات كمصدر أساسي لبناء الجسم , وهو قادر على الاستفادة منها عند الضرورة لتوليد الطاقة , وتتكون البروتينات من عدة وحدات صغيرة تسمى أحماض أمينية ( Amino acids) . ولكي يستفيد الجسم من هذه البروتينات فإنها لابد أن يكسرها أولا إلى مكوناتها الأساسية ,مما ينتج عنه العديد من الأحماض التي يستفيد منها الجسم لإكمال عمليات البناء و إنتاج الطاقة (التمثيل الغذائي ). و مستوى هذه الأحماض في دم ثابت و محدد. إن حاجة الإنسان مستمرة لإنتاج الطاقة , وفى سبيل ذلك فأنه يقوم بتكسير المواد البروتينية إلى عدد كبير من الأحماض الأمينية ,

و في سياق حديثنا عن مرض PKU فهناك حمضيين أمينيين مهمين وهما:


الفينايل ألانين Phenylalanine والتايروسين Tyrosine حيث يقوم نوع من الخمائر (إنزيمات) بتكسير حمض الفينيل ألانين ويحوله إلى حمض التايروسين وهو حمض ذو فائدة لجسم الإنسان. و ينتج هذا الإنزيم من شفرة جينية محددة موجودة داخل المورث (أو ما يسمى بالجين). وهذه الجينات موجودة على الكروموسومات و التي هي أيضا موجودة في داخل النواة في جميع خلايا الجسم.


عند وجود خلل ( أو ما يسمى بالطفرة الوراثية ) في الجين (المورث ) المتحكم بهذا الإنزيم, فأن نسبة حمض الفينايل ألانين ترتفع في الدم وتنخفض نسب التايروسين, و التي تتميز بتأثيرها السلبي و البالغ على المخ بشكل خاص, و الذي يؤثر على الجهازين الحركي والعقلي للإنسان. وبشكل عام , فالمواد البروتينية التي قد تفيد الإنسان الطبيعي (السليم من المرض ) فأنها قد تضر الشخص المصاب بهذا المرض وتصبح سما ضارا بصحته .


ولهذا المرض عدة أشكال تختلف شدتها من مريض لأخر ، بحسب مقدار النقص في الخميرة , فكلما زادت شدة نقص الخميرة زادت شدة المرض و بالتالي يظهر المرض في عمر مبكر (الأسبوع الأول من العمر ) .

نسبة انتشاره

إن مرض PKU ,من الأمراض الوراثية النادرة عالميا,و لكنه من اشهر أمراض التمثيل الغذائي و أكثرها انتشارا. وبما أنه من أمراض الوراثة المتنحية فانه يزداد مع زيادة زواج الأقارب علما بأنه قد يحدث في بعض الأسر من دون وجود صلة قرابة واضحة و لكن القرابة هي الأكثر شيوعا. وبشكل عام , فإننا لا ننصح بازواج الأقارب عند وجود مثل هذا المرض في الأسرة كما نشجع على استشارة أطباء الوراثة للكشف عن هذا المرض قبل الزواج .

الأسباب

مرض PKU ينتقل بما يعرف بالوراثة المتنحية, و هذا يعنى أن وجود طفل على الأقل في الأسرة يعني تلقائيا إن الأبوين حاملين للمورث (الجين ) المسبب لهذا المرض, و هذا تلقائيا أيضا يجعل احتمال إصابة طفل أخر بنفس المرض هو 25 % في كل مرة تحمل فيها الأم( واحد من كل أربعة), و أن نسبة 75% ( ثلاثة من أربعة ) يكون الطفل بأذن الله سليم. و لكن علينا التنبه أن هذه النسبة تكون خلال الحمل و ليس لها علاقة بعدد الأطفال السليمين أو المصابين السابقين. وللمزيد من المعلومات عن الوراثة المتنحية يمكنك الرجوع إلى مطوية الوراثة المتنحية.

الأعراض الأولية للمرض

سنركز حديثنا عن النوع الأشد خطورة و الأكثر شيوعا, هو ما يطلق عليه النوع التقليديClassical , و الذي يتميز بحدوث الأعراض المصاحبة للمرض في عمر مبكر، غالباً وفي الدول المتقدمة يتم كشف المرض قبل تفاقم الأعراض، أما في حالة عدم إكتشاف المرض فإن الطفل بتشنجات أو تأخر عقلي ويكون حجم الرأس أصغر من الطبيعي، وتراكم كميات كبيرة من حمض الفينايل الانين يظهر رائحة مميزة في الجلد، أما نقص حمض التايروسين فإنه يؤدي إلى إعطاء الجلد والشعر لوناً فاتحاً بسبب نقص صبغة المايلين.

التشخيص

يعتبر مرض الــ PKU من الأمراض النادرة والتي يصعب على الكثير من الأطباء التوجس والتفكير باحتمالية حصولها لأي مولود, إلا إذا تم إخبار الطبيب بوجود طفل سابق مصابا بنفس المرض. وبشكل عام, ينبغي للطبيب المعالج التفكير والتوجس بوجود أي مرض للتمثيل الغذائي, عند انعدام وجود أي تفسير سريري أو مخبري لتدهور صحة المولود العامة, وعندها يجب على الطبيب المختص عمل الفحص الشامل لأمراض التمثيل الغذائي(الإستقلابية), والذي يجب أن يكون تلقائيا , خاصة عند وجود حالة مماثلة لدى احد الأقارب خاصة بنوا العمومة و الأخوال. يتم فحص حديثي الولادة عن طريق عينات دم تؤخذ منهم ويتم الكشف عن كميات الفينايل ألانين المرتفعة ويجب الـتأكد ما إذا كان ارتفاع حمض الفينايل ألانين هو مرض PKU أو نقص في بروتين يدعى BH4 حيث أنه يؤدي لنفس الأعراض. الرجاء الرجوع لمطوية مرض الفينايل ألانين BH4.

العلاج

مرض PKU كغيره من الأمراض الإستقلابية الوراثية لا يوجد له علاج ناجع وشافي . ولكن عند التمسك التام بالحمية الغذائية وأتباع الإرشادات الطبية و إعطاء الأدوية اللازمة يمكن الحد بشكل كبير من المضاعفات الشديدة لهذا المرض خاصة الأعراض السمية الشديدة نتيجة لارتفاع حمض الفينايل ألانين إلى مستويات عالية أدت إلى تلفها.

الأمر المهم أيضا و الذي يجب التركيز عليه هي الحمية الغذائية, فكما ذكرنا سابقا أن هذا المرض ناتج عن زيادة الحمض الأميني الفينايل ألانين و الذي يوجد في البروتينات, لذلك يجب التقليل منها, إلى الحد الأمثل والمنصوح به في مثل هذه الحالات. كما يجب أن لا ننسى أيضا أن الفينايل ألانين في نفس الوقت مهم جدا لنمو الجسم, لذلك فإن المحافظة على نسبة محددة منه في الدم بكمية مناسبة و لازمة لإكمال عمليات النمو والبناء في جسم الإنسان من الأمور التي يجب أن لا نغفل عنها.

إن هذا التوازن الغذائي بين الكمية المهمة للنمو والمستوى الضار للمريض هو من أهم النقاط التي ينبغي الحرص عليها , لكي لا يسبب النقص الحاد لهذه المواد نقصا مزمنا في النمو , وعلى النقيض فان الزيادة تؤدى إلى انتكاس المرض وفقدان السيطرة الكلية عليه. هناك العديد من المنتجات الغذائية والحليب المعد مسبقا والمصنع خصيصا لهؤلاء المرضى يحتوى على النسب الأمثل من الأحماض الأمينية والمواد الغذائية الأخرى .
عند فطام الطفل المصاب, يجب أن لا ننسى أن القاعدة الأساسية هي الحذر التام من المواد البروتينية ( اللحوم , الألبان ومشتقاتهما ) , مع الحرية في تناول المواد النشوية (السكريات)و الدهنية و الفواكه و الخضروات . وبشكل عام , فان هذه النواحي الغذائية وغيرها تستدعى المتابعة المستمرة لأخصائي التغذية المتمرس في مثل هذه الأمراض , كما ينبغي الحذر المستمر عند إدخال نوع جديد من الأطعمة لم تكن تعطى سابقاً للمريض .كما يجب قراءة جميع مكونات المواد المعلبة و المحفوظة لمعرفة إذا ما كانت تحتوي على مواد مضرة بالطفل.

المضاعفات

1) التأخر العقلي و الحركي بجميع الدرجات ( شديد ،متوسط ،خفيف ) , وهدا التأخر يرجع إلى ضمور خلايا المخ , و كلما لم يتم التحكم بمستوى الفينايل الانين بمستويات مقبولة, كلما تأثر المخ وتعطل نموه في فترة الطفولة الحرجة (و لتشخيص هذا الضمور يمكن عمل فحص أشعة الرنين المغناطيسي أو الأشعة المقطعية للمخ ورؤية هده التغيرات) .

2) ضعف البنية مع ضعف الشهية للأكل.

3) الصرع أو التشنجات.

إن تشخيص هده المضاعفات قد تحتاج لعمل الكثير من الفحوصات , لتحديد شدتها , والعمل مبكرا للتقليل من آثرها على حالة الطفل . كما أن تشخيص المرض مبكرا بعد الولادة, والتمسك الصارم بالتعليمات الطبية قد يجنب المولود حصول هذه المضاعفات .

طرق الوقاية والفحص المبكر للمرض

هناك عدد محدود من المراكز العالمية البحثية التي قد يكون لديها المقدرة على تشخيص الجنين المصاب بالمرض , و ذلك في حدود الأسبوع 10-13 من الحمل , ويتم ذلك بتحليل عينة خلايا من السائل الامينوسي أو المشيمة (لجدار الكوريونى المحيطان بالجنين) وقياس نسبة الخميرة المسئولة عن حصول المرض (الإنزيم ) بدقه . و للمزيد من طرق فحص الجين الوراثية كتيب الفحص الوراثي خلال الحمل. و نظرا لعدم توفر العلاج لهذا المرض فانه من معرفة إصابة الجنين تكون مفيدة فقط في حالة النية في إسقاط (إجهاض) الجنين المصاب حسب الفتوى الشرعية.

أما التشخيص الوراثي للجين ( المورث) المسبب للمرض لدى الزوجين و الأولاد , فأن هذا يتم عن طريق البحث عن الطفرة المسببة للمرض و التي عن طريقها يمكن معرفة ما إذا كانت الأطفال السليمين من المرض حاملين للمرض كأبويهم أم لا.و يقوم الطبيب بإجراء هذه الفحوصات عند البلوغ أو عند النية بالزواج.وإذا ما كان الشخص حاملا للمرض فإنه يترتب أن يجرى فحص آخر للمرآة أو الرجل الذي ينوى الزواج منه.و لكن للأسف لا تتوفر هذه الفحص الدقيقة إلا في القليل من المراكز عبر العالم .و كذلك عن طريق الفحوصات الوراثية على البويضة الملقحة قبل غرزها في الرحم و ذلك بالطريقة المعروفة بطفل الأنابيب (Preimplantaion Genetics Diagnosis)،

و لا تنسى آخى و أختي الكريمين أن تخبر طبيبة النساء و الولادة و الطبيب المتابع لطفلك السابق عند التخطيط للحمل القادم, وذلك لإتباع الوسيلة الأمثل لمتابعة الحمل و لعمل الفحوصات اللازمة مباشرة بعد الولادة و قبل أن تدهور حالة المولود الجديد.

و أخيرا نقول أن زواج الأقارب بشكل عام يلعب دورا مهما في ظهور الأمراض الوراثية المتنحية التي لم تكن معروفة سابقا, لذلك فأن من الأساليب المتبعة للوقاية الابتعاد عن تزاوج الأقارب التي يوجد لديهم مثل هذه الأمراض.
2‏/2‏/2010 تم النشر بواسطة مصراوية وافتخر.
قد يهمك أيضًا
مرض من امراض المناعة الذاتية يعمل على مهاجمة النسيج الضام في الجسم ؟
ما هو مرض السرطان ؟
هل مرض الشهدة يسبب أسقاطات متتكرة
هل سمعتم عن مرض ثقب بين البطين الايمن البطي والايسر في القلب وهل له علاج عند البالغ
ما هو مرض الصرع وهل ينقسم الي العديد من الحالات ؟
تسجيل الدخول
عرض إجابات Google في:: Mobile | كلاسيكي
©2014 Google - سياسة الخصوصية - مساعدة